O poronieniach nawykowych mówi się w przypadku 3-krotnej straty dziecka do 23 tygodnia życia płodowego. Po drugim poronieniu prawdopodobieństwo trzeciego znacznie wzrasta i wynosi 17-35%, a każdego następnego 25-46%, stąd wskazane jest jak najwcześniejsze wdrożenie procedur diagnostyczno-terapeutycznych w celu zminimalizowania ryzyka.
Poniżej przedstawiamy Państwu możliwe przyczyny nawykowych poronień wraz z algorytmami postępowania w celu wykrycia zaburzeń prowadzących do ich powstania rekomendowanymi przez lekarzy pracujących w Centrum Medycyny Spersonalizowanej CODE. Znając przyczynę poronienia można wdrożyć odpowiednie postępowanie terapeutyczne .
Możliwe przyczyny:
Zaburzenia anatomiczne macicy (wrodzone lub nabyte )stanowiące około 1-5% wszystkich nawykowych poronień.
Zaliczamy do nich wady rozwojowe macicy, zrosty wewnątrzmaciczne, polipy endometrialne, mięśniaki podśluzówkowe macicy oraz niewydolność cieśniowoszyjkową.
DIAGNOSTYKA
Ocena nieprawidłowości budowy macicy w badaniu ginekologicznym, badaniach obrazowych (USG, sono-HSG), histeroskopii i laparoskopii
Zaburzenia hormonalne – stanowiące około 3-5%
W przypadku tych zaburzeń do czynienia mamy z niewydolnością ciałka żółtego przed 8-10 tygodniem ciąży (zbyt niskie stężenie progesteronu), wysokim stężeniem prolaktyny czy hiperandrogenizmem. Wymienić tu należy również cukrzycę i choroby tarczycy jako czynniki predysponujące.
DIAGNOSTYKA
Obserwacje śluzu szyjkowego wg Creighton Model System (ryc.57-2, 57-3)
Badanie stężeń progesteronu (Post-Peak progesteron profiles wg CrMS) (ryc.57-2, 57-3)
Badanie stężeń estradiolu (Pre and Post-Peak estadiol profile wg CrMS) (ryc. 57-3)
Badanie LH (pomiędzy 1. a 3. dniem cyklu), prolaktyny (na czczo, pomiędzy 7. a 10. dniem cyklu), testosteronu (pierwsza faza cyklu)
Ocena stężenia glukozy na czczo
Ocena TSH i hormonów tarczycy, ponadto poziom przeciwciał anty-TPO (podwyższony poziom przeciwciał anty-TPO może świadczyć o: chorobie Hashimoto, czyli przewlekłym zapaleniu tarczycy)
Przeciwciała Anty-TG (są związane z brakiem implantacji po zapłodnieniu in vitro oraz transferem zarodków Wit. D (25OH). Niedobór witaminy D jest przyczyną zaburzeń układu odpornościowego.
DHEAS-androgen nadnerczowy, jego wysoki poziom może świadczyć o zespole policystycznych jajników (PCOS).
17-OH-hydroksyprodesteron
kortyzol
Zaburzenia genetyczne – 3-5% (mutacje genowe )
DIAGNOSTYKA
Wywiad w kierunku rodzinnego występowania wad wrodzonych oraz poronień nawykowych.
Badanie kariotypu u obojga partnerów.
W przypadku rodzinnego występowania niektórych wad wrodzonych przeprowadzenie badań molekularnych DNA w kierunku występowania wybranych mutacji genowych.
Czynniki infekcyjne – nawracające zakażenia układu moczowo-płciowego oraz infekcje ogólnoustrojowe
DIAGNOSTYKA
wymazu z pochwy z określeniem stopnia czystości,
wymaz z kanału szyjki macicy z określeniem antybiotykowrażliwości wyhodowanych bakterii, ocena przeciwciał klasy IgG i IgM przeciwko antygenom Toxoplasma gondii ,
badania w kierunku infekcji Chlamydia trachomatis .
Trombofilie wrodzone lub nabyte
Wrodzona trombofilia czyli nadkrzepliwość to zaburzenie często występujące rodzinnie. Prawidłowy wywiad pozwala tutaj wdrożyć odpowiednie badania czy to genetyczne (bardziej kosztowne) czy też inne predysponujące do wystąpienia tej choroby. Ważne znaczenie ma tu poziom homocysteiny, której podwyższony poziom skutkuje nie tylko poronieniem, ale takimi schorzeniami jak udary niedokrwienne czy też zawały mięśnia sercowego.
Trombofilia nabyta to przede wszystkim zespół antyfospolipidowy związany z występowaniem przeciwciał anytyfosfolipidowych, ale również przeciwkardiolipinowych czy tzw. antykoagulanta toczniowego.. Zespół ten wywołuje powstawanie drobnych, ale jakże niebezpiecznych zakrzepów w doczesnej macicy czy też niewydolność łożyska w późniejszym etapie ciąży
W Rekomendacjach Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego czytamy:
„U wszystkich kobiet z powtarzającymi się poronieniami należy przeprowadzić wywiad w kierunku trombofilii. Obejmuje on występowanie choroby zakrzepowo-zatorowej, udarów, zawałów, zakrzepicy żylnej oraz choroby wieńcowej zarówno u pacjentki, jak i u jej krewnych pierwszego stopnia. Dodatni wywiad obliguje do wykonania badań w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny, stężenia antytrombiny oraz poziomu białka C i białka S.”
DIAGNOSTYKA
homocysteina
Czynnik V Leiden
Mutacja genu protrombiny
Mutacja genu MTHFR
Poziom bialka S, C
Przeciwciała antykardiolipinowe
Czynniki środowiskowe (leki i inne środki chemiczne o działaniu teratogennym, nadużywanie alkoholu, nikotynizm, chroniczny stres)
Czynniki immunologiczne – najczęstsza przyczyna poronień (65-70%)
Najważniejszą rolę w zdają się odgrywać autoprzeciwciała przeciwjądrowe (ANA) oraz antyfosfolipidowe (APL), a wśród nich przeciwciała antykardiolipinowe (ACA) oraz antykoagulant tocznia (LA) .Dzięki przeprowadzonym testom diagnostycznym ANA możemy wnioskować o klinicznie utajonych chorobach, takich jak reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń układowy lub innych , które także mogą powodować nawykowe poronienia. Najważniejsze znaczenie kliniczne posiadają autoprzeciwciała skierowane przeciwko łańcuchowi podwójnemu DNA (dsDNA), łańcuchowi pojedynczemu DNA (ssDNA), polinukleotydom oraz histonom. Autoprzeciwciała te mogą uszkadzać odpowiednie struktury jądrowe u zarodka i/lub płodu.
DIAGNOSTYKA
Poziom przeciwciał ANA
Przeciwciała antykardiolipinowe
Antykoagulant tocznia LA
dsDNA
Celiakia
Niezdiagnozowana i nieleczona celiakia (czyli trwała nietolerancja glutenu) może być przyczyną poronienia. Udowodniono iż zwiększa ona ryzyko poronień aż 10 razy! Jest to choroba autoimmunologiczna, czyli taka w której organizm zwalcza własne tkanki, w tym przypadku kosmki jelitowe. W konsekwencji witaminy i minerały nie mogą prawidłowo się wchłaniać, co powoduje niedobory podstawowych dla zdrowia i prawidłowego rozwoju płodu mikroelementów(m.in. kwasu foliowego, cynku, żelaza) co niestety prowadzi do poronień. W przypadku problemów z donoszeniem ciąży zawsze powinno przeprowadzić się diagnostykę w kierunku celiaki.
DIAGNOSTYKA
HLA DQ2 i DQ8
